+7 (495) 032-8867
КЕРАТОЗ И ВЬЮЩИЕСЯ ВОЛОСЫ: КОГДА ДЕРМАТОЛОГ МОЖЕТ СПАСТИ ЖИЗНЬ
14.05.2019
Дерматологам не так часто доводится спасать жизни, особенно при рутинных осмотрах. Тем не менее, именно такой шанс может представится при обследовании пациентов с ладонно-подошвенным кератозом и вьющимися волосами. В апрельском номере British Journal of Dermatology (2019; 180(5): 983–984) ученые обращают внимание на то, что сочетание этих симптомов может быть признаком смертельно опасной сердечной патологии.
Существует целый ряд наследственных заболеваний, сопровождающихся мутациями в генах, деятельность которых затрагивает множество органов и систем. И хотя по-отдельности наличие ладонно-подошвенного кератоза (кератодермии) и вьющихся волос не представляют никакой угрозы жизни человека, их комбинация может предвещать наличие летальной аритмогенной дисплазии правого желудочка. Аритмогенная дисплазия правого желудочка (АДПЖ) — это наследственное, часто недиагностированное расстройство, которое может быть причиной внезапной смерти вследствие развития желудочковых аритмий. И у всех этих состояний может быть одна причина — мутации в генах, которые кодируют десмосомные белки.
Десмосомы — это межклеточные контакты, которые обеспечивают целостность клеточных слоев за счет связывания их специальными белками. Таким образом скреплены кератиноциты и другие эпителиальные клетки, кардиомиоциты, гепатоциты и т.д. Хотя их наличие важно для каждой структуры, наибольшую роль такая «сцепка» играет для клеток, входящих в состав тканей, подвергающихся постоянной физической нагрузке, т.е. клеток кожи и миокарда. Если десмосомы по каким-либо причинам изначально ослаблены или разрушаются, нарушается структурная целостность ткани. Так, наиболее известными кожными заболеваниями, связанными с нарушением функции десмосом, является вульгарная и пластинчатая пузырчатка.
Что касается мутаций в генах десмосом, они проявляются наличием таких признаков, как ладонно-подошвенной кератоз и вьющиеся волосы. Опасность в том, что в некоторых случаях такое сочетание сопровождается и мутациями десмосом кардиомиоцитов с формированием АДПЖ. Эта сердечная патология очень редко диагностируется «вовремя» и является одной из причин внезапной смерти людей в возрасте до 40 лет, поэтому очень важно как можно раньше его заподозрить. И именно здесь настороженность дерматолога может сыграть ключевую роль.
Авторы описываемого исследования сравнили фенотипы людей, являющихся носителями аутосомно-доминантной мутации гена десмоплакина — одного из основных десмосомных белков. Для этого они провели тщательное клиническое обследование 38 носителей соответствующей мутации, имеющих аритмогенную дисплазию правого желудочка. Выявлено, что у всех обследованных были вьющиеся волосы, что подчеркивает важность тщательного обследования волос для постановки правильного диагноза, и многие из них также имели ладонно-подошвенный кератоз разной степени выраженности.
В качестве вывода, специалисты обращают внимание на то, что именно дерматологи могут стать первыми врачами, которые заподозрят наличие АДПЖ у человека, поскольку кожные симптомы обычно становятся клинически очевидными до проявления сердечной недостаточности. И это может спасти жизнь пациентам за счет своевременной установки водителя ритма.
О важности клинического мышления и межсистемного подхода в практике дерматологов и косметологов вы можете прочитать в нашей книге «НОВАЯ КОСМЕТОЛОГИЯ: Методы косметологии в дерматологической практике».